45 - letnia pacjentka została przyjęta na oddział reumatologiczny z powodu nasilającego się bólu stawów, szczególnie śródręczno - paliczkowych. Pierwsze bóle pojawiły się kilka lat temu. Chora od 5 lat przyjmuje leki antydepresyjne, inne choroby przewlekłe neguje. Pacjentka w wywiadzie podaje złą tolerancję światła, co skutkuje zaczerwienieniem powłok skórnych twarzy. Od 3 lat pacjentka źle znosi zimno, co objawia się marznięciem, a następnie bólem stawów rąk. Palce wówczas przybierają barwę białą. Dwa miesiące temu pojawiły się zmiany nadżerkowe zlokalizowane na błonach śluzowych jamy ustnej, które próbowała leczyć u lekarza dentysty z różnym skutkiem. Zmiany po mięsiącu ustąpiły.
Badanie morfologiczne krwi wykazało nieprawidłowości. U chorej wykryto niedokrwistość hemolityczną, leukopenię i limfopenię oraz trombocytopenię. W badaniu ogólnym moczu stwierdzono białko w ilości znacznie przekraczającej wartości referencyjne. W osadzie pojawiły się wałeczki. Badanie ultrasonograficzne stawów nie odbiega od normy.

1.    Jakie należy postawić rozpoznanie?
a.    Dermatomyositis
b.    Reumatoidalne zapalenie stawów
c.    Lupus erythematosus systemic (SLE)
d.    Lupus erythematosus cutaneous (CLE)

2.    Jakie badania potwierdzają postawioną diagnozę i jakie są charakterystyczne objawy choroby?
3.    Jaki schemat leczenia powinien być zastosowany?


1.    C
Toczeń rumieniowaty układowy (Lupus erythematosus systemic, SLE) jest chorobą tkanki łącznej o podłożu autoimmunologicznym. Jest to uogólnione schorzenie, związane z tworzeniem się kompleksów immunologicznych w krążeniu i odkładaniem się ich w narządach wewnętrznych i skórze. Dotyczy zwłaszcza kobiet w wieku pomiędzy 20 a 45-50 rokiem życia. Choroba ma różnorony przebieg kliniczny, w zależności od stopnia zajęcia narządów wewnętrznych i skóry. Wystepują okresy nasilenia objawów i remisji. Warunkiem rozpoznania tocznia jest spełnienie co najmniej 4 spośród 11 kryteriów Amerykańskiego Towarzystwa Reumatologicznego - ARA (podane są niżej). Czynnikami prowokującymi wystąpienie zmian  lub zaostrzenie objawów choroby są:  światło słoneczne i leki (zwłaszcza hipotensyjne, antyarytmiczne i przecidrgawkowe).

2.   
Ze względu na wielorakość objawów i trudności diagnostyczne zostały opracowane międzynarodowe kryteria diagnostyczne dla SLE. Uwzględniają one podstawowe zmiany i dysfunkcje narządowe, które dotykają pacjentów.
Objawy tocznia rumieniowatego układowego wg ARA:
- zmiany skórne typu rumienia (często u układzie motyla na twarzy)
- zmiany skórne rumieniowo - bliznowaciejące
- nadwrażliwość na światło słoneczne
- nadżerki błon śluzowych jamy ustnej
- bóle stawowe lub zmiany zapalne stawów bez zniekształceń
- zapalenia błon surowiczych
- zmiany nerkowe: białkomocz i.lub wałeczki w moczu
- objawy neurologiczne: drgawki lub psychozy
- objawy hematologiczne: niedokrwistość hemolityczna z retikulocytozą, leukopenia, limfopenia, trombocytopenia
- zaburzenia immunologicze: dodatnie badanie na komórki LE, przeciwciała przeciw natywnemu DNA (ds-DNA) albo przeciwciała przeciw Sm lub też niekiedy dodatnie, nieswoiste, serologiczne odczyny kiłowe
- przeciwciała przeciwjądrowe (ANA) o mianie wyższym niż 80
Dodatkowo u chorych stwierdza się objaw Reynauda i przerzedzenia włosów, obniżenie stężenia dopełniacza, obecność złogów immunologicznych w skórze pozornie nie zmienionej oraz charakterystyczne zmiany histologiczne z odkładniem kompleksów immunologicznych w nerkach (co można stwierdzić poprzez biposję).
Przy podejrzeniu SLE należy wykonać badania: OB, CRP, proteinogram, badanie morfologiczne krwi obwodowej oraz badania immunopatologiczne (ze skóry zmienionej chorobowo i skóry zdrowej z miejsc odsłoniętych), histopatologiczne i serologiczne. Dodatkowo, w celu różnicowania z toczniem rumieniowatym skórnym można wykonać  badanie na obecność przeciwciał SSA, SSB. U chorych gorączkujących należy wykonać posiewy krwi i moczu.

3.   
Pacjentkę należy skierować na oddział dermatologiczny. Podstawą leczenia są kortykosteroidy. Dawkowanie zależy od ogólnego stanu chorych i stopnia zajęcia narządów wewnętrznych, zwłaszcza nerek. W stanach ciężkich podaje się 80-100 mg prednizonu dziennie (jednorazowo po śniadaniu), obniżając powoli dawkę tak, aby przejść na leczenie podtrzymujące dawkami 10-20 mg/dziennie. W bardzo ciężkich przypadkach można stosować pulsy kortykosteroidowe (1000 mg dożylnie metyloprednizolononu), kilkakrotnie powtarzane w odstępach kilkudniowych. Można również stosować leki immunosupresyjne (cyklofosfamid po 100-150 mg/dziennie lub azatiopryna po 100-200 mg/dziennie), które podawane łącznie ze steroidami pozwalają na znaczne obniżenie ich dawki. Wskazane jest także leczenie wspomagające wynikające ze wskazań internistycznych.

Źródło: "Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową" pod redakcją Stefanii Jabłońskiej i Sławomira Majewskiego, PZWL, wydanie I